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慢性高原病发现遗传基因
居住高耸入云的南美洲安第斯山(Andes Mountains)上的原住民印加人(Inca)曾经创造了灿烂文明,但印加人寿命短促、心脏病与中风多发的原因,一直让后世的科学家感到迷惑。最近,一个以华裔为主的研究团队从全基因组测序(Whole Genome Sequencing )入手,破解了这个绵延几世纪的谜团。

这个研究团队由圣地牙哥加州大学(UCSD)的专家学者、跨国科研机构「华大基因」(BGI)的研究人员,以及秘鲁的大学教授组成。他们新近在专业杂志发表的论文有26 位署名作者,其中华裔占16人。团队发言人加布里埃尔‧哈达德(Gabriel Haddad)指出,长期以来科学界只是猜测高原住民的寿命短促「可能与遗传有关」,但他与他的同事们第一次向世人证明,的确有一种「慢性高原病的遗传基因」导致了上述结果。

与哈达德共同发表上述论文的华裔专家包括UCSD的周丹(Dan Zhou,译音,下同)、薛进(Jin Xue)、赵惠文(Huiwen Zhao);「华大基因」的梁君彬(Junbin Liang )、杜远平(Yuanping Du)、郭丽霞(Lixia Guo)、曹瑞(Rui Cao)、黄晨(Chen Huang)、殷义(Yi Yin)、金欣(Xin Jin)、贾文龙(Wenlong Jia)、郭光武(Guangwu Guo)、曹丹丹(Dandan Cao)、王宇(Yu Wang )李英瑞(Yingrui Li)与刘思奇(Siqi Liu)。

哈达德表示,一位卓越的秘鲁医师卡洛斯‧蒙赫(Carlos Monge, 1884-1970)在1925年首先描述了慢性高原病的病理症状,包括体内生成了过多的红血细胞、经常头痛、易感疲倦、皮肤呈青紫色等,最终导致患者早期死亡。所以慢性高原病又被称为「蒙赫症」(Monge's Disease)。

哈达德团队为20位长住安第斯山高海拔地区的居民做了全基因组测序,诊断出其中的十人出现了典型的慢性高原病症状,但另外的一半却较好地适应了高原的生活环境。他们又用两组果蝇作了对比,结果显示,生活在低氧罐中的那一组果蝇反而活得更长。哈达德团队发现,那些适应了高原低氧环境的人或昆虫,已经进化出不同的DNA。

这位世界知名的唿吸系统研究权威指出,他的团队在短短几年中所取得的研究成果令人鼓舞,将对慢性高原病的诊断与治疗带来积极影响。他同时强调,如果没有基因测序技术的商业化,他们不可能获得这样的突破。

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