皇后区高等法院24日续审法拉盛女婴李安妮猝死案，研究「成骨不全症」35年的专家证人Jay Shapiro虽是检方专家证人，但因指出更多疑点而被辩方视为「中立」证人。他表示该病虽为罕见遗传或基因突变疾病，但几乎每个月都有父母因症状与虐婴案相似来求助。目前已知有超过1500种相关基因突变，其中有2%无法以李航彬父女曾接受的染色体检测判断。他指李安妮的死因与该病临床症状不一致，也无证据证明其患有此病，强调「李安妮是个健康婴儿」。检方28日将传唤摇婴症专家出庭作证。

约翰霍普金斯大学甘迺迪克瑞格研究机构(Kennedy Krieger Institute)成骨不全症研究计画主任Jay Shapiro作证时表示，美国目前有近5万名患者，他每年接触来自世界各国的病例200余个，其中20%为婴儿病患。他说该病起因于人体骨骼、器官、血管、肌肉的重要成分胶原(collagen)因基因突变导致细胞无法正常制造。基因变异人人不同，症状也有差异，但一般患者发生骨折的机率极高。

Shapiro表示，全美近七成患者属于该病第一型，与常导致胎儿死亡的第二型以及会造成肢体骨骼严重变形、断裂的第三、四型，或是更罕见的五至八型相比，第一型症状较轻。婴儿患者巩膜(眼白)多呈现深蓝色，骨骼外观正常但易骨折。第一至四型共占总病例的九成，但有二成的病例症状重叠，无法准确区分。虽然近年分析技术进步，基因学家能更准确判断，但骨科医生仍常藉临床症状，以轻微、中等、严重来区别。

对于检方在李安妮死后五年委託独立实验室检验其遗骸所发现可能导致该病第一型的基因突变，他指实验室常将各种可能纳入报告，并非结论。因染色体检测准确率已达近98%，准确度更高的胶原蛋白检测并非必要，而且需要皮肤切片，全美只有三个实验室能进行此检测。

根据检方提供的李安妮照片，Shapiro指其巩膜颜色不符合常见的深蓝色。参考X光片，他说第一型患者一般不会有颅骨过薄的情形，李安妮的颅骨裂痕与该病不一致，也无患者常见的四肢长骨骨折，腿部关节的破损也非该病症状。其颅内出血、视网膜出血皆非第一型症状。对于李安妮左心室因缺氧产生的伤痕被辩方怀疑死于心脏病，他表示缺少胶原会影响心脏与大动脉，但通常是右心室受损，而且多发生于成人病患，婴儿病例很少见。依照X光片，他认为李安妮骨质正常。但法医以解剖过程切割、扭转其骨骼未见骨折为由就认定其骨骼正常，他认为法医未确切检查。被问到其体内是否有任何骨折看来疑似受虐，他表示需要更多目击者说明。

接受辩方律师质询时，Shapiro指第一型并不致命，但会因轻微创伤产生骨折。多数死亡病例因严重创伤造成，也包含意外因素。他认为单凭检方的X光片无法判断李安妮肋骨有异常或是否曾受虐。他承认一个人可能带有多种相关基因变异，却不影响胶原产生，也无任何症状，一般医生看来一切正常，但属极少数个案。

过去十年，Shapiro见过三、四个华裔儿童病例，多是美国父母领养时不知情，且因是孤儿，缺乏家族病史纪录。他表示东亚各国目前都在研究自己族裔的「成骨不全症」突变基因，但他对此所知有限。至于中国科学家近年发现十多种特有突变，其中一种与李安妮的基因相同，他表示相关论文说明不足，与该病的关连也解释不清。他强调，基因检测未证实李航彬有该疾病，其童年的骨折经历也不具特别意义，但若其家族近代都有骨折病例，将是本案重要线索。